Two siblings presented with spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures with HACE1 variants: A case report and literature review.

Jiong Deng; Yuheng Gao

doi:10.1097/md.0000000000051037

SCHEDA SCIENTIFICA2026Caso clinico

Two siblings presented with spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures with HACE1 variants: A case report and literature review.

Jiong Deng, Yuheng Gao

Medicine · 2026

Psicologia clinica Neuroscienze Psicologia cognitiva Psicologia dello sviluppo Psicologia infantile Psicodiagnostica

Abstract e pubblicazione originale

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Parole chiave

AdultFemaleHumansMaleIntellectual DisabilityParaplegiaPedigreePsychomotor DisordersSeizuresSiblingsUbiquitin-Protein LigasesAdolescentHACE1case reportcompound heterozygous variantsneurodevelopmental disorderspastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures

Come citare questo studio

Jiong Deng, Yuheng Gao. (2026). Two siblings presented with spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures with HACE1 variants: A case report and literature review.. Medicine. DOI: 10.1097/md.0000000000051037

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