6 Novembre 2026

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SCHEDA SCIENTIFICA2026Caso clinico

Two Japanese Cases Highlighting Structural and Phenotypic Overlap in AGO1- and AGO2-Related Neurodevelopmental Disorders.

Munetsugu Hara, Nobuhiko Okamoto, Yukihiro Kitai, Yoriko Watanabe, Naoko Matsumoto, Kaori Fukui, Ryuta Takase, Yukina Hayashi, Atsushi Fujita, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Naomichi Matsumoto

Clinical genetics · 2026

Abstract e pubblicazione originale

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Parole chiave

HumansArgonaute ProteinsNeurodevelopmental DisordersPhenotypeMaleFemaleEukaryotic Initiation FactorsMutationChildChild, PreschoolJapanEast Asian PeopleAGO1AGO2ArgonauteL1–PAZ boundaryRNA regulationneurodevelopmental disorder

Come citare questo studio

Munetsugu Hara, Nobuhiko Okamoto, Yukihiro Kitai, Yoriko Watanabe, Naoko Matsumoto, Kaori Fukui, Ryuta Takase, Yukina Hayashi, Atsushi Fujita, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Naomichi Matsumoto. (2026). Two Japanese Cases Highlighting Structural and Phenotypic Overlap in AGO1- and AGO2-Related Neurodevelopmental Disorders.. Clinical genetics. DOI: 10.1111/cge.70229

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