TRAF7 mutations stabilize K/NRAS and hyperactivate MAPK signaling to cause CAFDADD neurodevelopmental defects.
Science advances · 2026
Abstract e pubblicazione originale
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AnimalsMiceHumansMAP Kinase Signaling SystemMutationHeart Defects, CongenitalInduced Pluripotent Stem CellsNeurodevelopmental DisordersProto-Oncogene Proteins p21(ras)Disease Models, AnimalCraniofacial AbnormalitiesUbiquitinationEctodermal DysplasiaFailure to ThriveFacies
Come citare questo studio
Man Xiao, Yang Liu, Xiaozhen Song, Jingxuan Liu, Xiaojun Tang, Maosen Dou, Wei Yu, Hong Zhang, Wenhao Weng, Dingding Han, Xiaoping Lan, Tingting Zhao, Chenji Wang, Lixiang Ma, Nan-Jie Xu, Shengnan Wu. (2026). TRAF7 mutations stabilize K/NRAS and hyperactivate MAPK signaling to cause CAFDADD neurodevelopmental defects.. Science advances. DOI: 10.1126/sciadv.adw8672
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