Three Novel de Novo SOX4 Variants Expanding the Phenotypic Spectrum: Case Series and Literature Review.

Haixia Miao; Ting Zhang; Kexin Fang; Shuai Chen; Xiaocha Xu; Yi Zhang; Xinwen Huang

doi:10.3390/genes17091011

SCHEDA SCIENTIFICA2026Caso clinico

Three Novel de Novo SOX4 Variants Expanding the Phenotypic Spectrum: Case Series and Literature Review.

Haixia Miao, Ting Zhang, Kexin Fang, Shuai Chen, Xiaocha Xu, Yi Zhang, Xinwen Huang

Genes · 2026

Psicologia clinica Neuropsicologia Psicologia cognitiva Psicologia dello sviluppo Psicodiagnostica

Abstract e pubblicazione originale

L’abstract è consultabile nella fonte originale. Non viene ripubblicato qui perché non risulta verificata una licenza compatibile.

Leggi nella fonte originale ↗

Parole chiave

FemaleHumansMaleDevelopmental DisabilitiesExome SequencingIntellectual DisabilityMutationPhenotypeSOXC Transcription FactorsInfanthypospadiasnystagmuswhole-exome sequencing

Come citare questo studio

Haixia Miao, Ting Zhang, Kexin Fang, Shuai Chen, Xiaocha Xu, Yi Zhang, Xinwen Huang. (2026). Three Novel de Novo SOX4 Variants Expanding the Phenotypic Spectrum: Case Series and Literature Review.. Genes. DOI: 10.3390/genes17091011

Consulta la pubblicazione originale ↗