The clinical spectrum of MECP2 variants in males: a multicenter Turkish cohort of 22 probands, with implications for diagnosis and variant interpretation.
BMC pediatrics · 2026
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Çağrı Doğan, Mehmet Burak Mutlu, Ali Cansu, Esra Habiloğlu, Murat Öztürk, Uğur Gümüş, Abdullah İhsan Gürler, Bahtiyar Şahinoğlu, Hamdi Kale, Mustafa Tarık Alay, Abdullah Sezer, Aysel Kalaycı, Elif Yılmaz Güleç, Süheyla Emre, Hamza Polat, Zehra Manav Yiğit, Hilmi Bolat, Zeynep Esener, Dilan Genç Akdağ, Gül Ünsel Bolat, Ayberk Türkyılmaz, Akif Ayaz, Abdulkerim Kolkıran, Ahmet Cevdet Ceylan, Taha Solmaz, Yusuf Bahap, Neslihan Cinkara, Sümeyra Oğuz, Elif Uzay, Safiye Güneş Sager, Alper Han Çebi, Oğuzhan Demir, Ezgi Susam, İrem Kalay. (2026). The clinical spectrum of MECP2 variants in males: a multicenter Turkish cohort of 22 probands, with implications for diagnosis and variant interpretation.. BMC pediatrics. DOI: 10.1186/s12887-026-07905-0
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