3 Novembre 2026

Psicologia Punto One | Psicologia e Psicologi nel Web

SCHEDA SCIENTIFICA2026Studio osservazionale

Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients.

Ceren Yılmaz Uzman, Semra Gürsoy, Filiz Hazan, Durdugül Ayyıldız Emecen, Aslıhan Sanrı, Tahir Atik, Esra Işık, Türkan Turgut Tan, Yusufcan Doğan, Yasemin Alanay, Özlem Doğan Akgün, Nursel Elçioğlu, İrem Fikriye Akbolat Sakar, Suzan Süncak, Hatice Yelda Yalçın, Akçahan Akalın, Hayriye Nermin Keçeci, Nagehan Bilgeç, Hatice Mutlu, Arzu Ay, Özgür Balasar, Ebru Tunçez, Burcu Yeter, Yasemin Kendir Demirkol, Fayize Maden Bedel, Funda Kökali, Özlem Giray Bozkaya

Clinical genetics · 2026

Abstract e pubblicazione originale

L’abstract è consultabile nella fonte originale. Non viene ripubblicato qui perché non risulta verificata una licenza compatibile.

Leggi nella fonte originale ↗

Parole chiave

HumansSotos SyndromeChild, PreschoolNFI Transcription FactorsFemaleChildPhenotypeInfantMaleHistone-Lysine N-MethyltransferaseChromosome DeletionIntellectual DisabilityAdolescentExome SequencingGenetic Association StudiesMutationHaploinsufficiencyMalan syndromeSotos syndromemacrocephalyovergrowth syndromes

Come citare questo studio

Ceren Yılmaz Uzman, Semra Gürsoy, Filiz Hazan, Durdugül Ayyıldız Emecen, Aslıhan Sanrı, Tahir Atik, Esra Işık, Türkan Turgut Tan, Yusufcan Doğan, Yasemin Alanay, Özlem Doğan Akgün, Nursel Elçioğlu, İrem Fikriye Akbolat Sakar, Suzan Süncak, Hatice Yelda Yalçın, Akçahan Akalın, Hayriye Nermin Keçeci, Nagehan Bilgeç, Hatice Mutlu, Arzu Ay, Özgür Balasar, Ebru Tunçez, Burcu Yeter, Yasemin Kendir Demirkol, Fayize Maden Bedel, Funda Kökali, Özlem Giray Bozkaya. (2026). Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients.. Clinical genetics. DOI: 10.1111/cge.70225

Consulta la pubblicazione originale ↗