Phenotypic variability in Arboleda-Tham syndrome: a report of a polish patient with a pathogenic KAT6A variant.
Molecular biology reports · 2026
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HumansMalePhenotypeChildHistone AcetyltransferasesPolandAbnormalities, MultipleDevelopmental DisabilitiesMutationKAT6AArboleda-Tham syndromeClinical exome sequencing
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Joanna Rokosz-Mierzwa, Katarzyna Reszka, Łucja Walczak, Monika Lejman. (2026). Phenotypic variability in Arboleda-Tham syndrome: a report of a polish patient with a pathogenic KAT6A variant.. Molecular biology reports. DOI: 10.1007/s11033-026-12943-z
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