Phenotypic spectrum of 1q21.1 copy number variants in 42 children: genotype-phenotype correlations and clinical implications.
European journal of pediatrics · 2026
Abstract e pubblicazione originale
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HumansFemaleChild, PreschoolDNA Copy Number VariationsChromosomes, Human, Pair 1Retrospective StudiesMaleInfantPhenotypeGenetic Association StudiesChildMicrocephalyDevelopmental DisabilitiesChromosome DeletionMegalencephalyMicroarray Analysis1q21.1 copy number variantChromosomal microarrayGenotype–phenotype correlationMirror phenotypePediatric cohort
Come citare questo studio
Gamze Mutlucan Köseoğlu, Ahmet Cevdet Ceylan, Büşranur Çavdarlı, Emel Ömercioğlu, Esra Çöp, Esra Kılıç. (2026). Phenotypic spectrum of 1q21.1 copy number variants in 42 children: genotype-phenotype correlations and clinical implications.. European journal of pediatrics. DOI: 10.1007/s00431-026-07511-3
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