3 Novembre 2026

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OPHN1-related neurodevelopmental disorders: clinical and genetic findings with novel variants.

Hilmi Bolat, Hilal Aydın, Dilan Genç-Akdağ, İrem Kalay, Murat Öztürk, Büşra Sapmaz, Yavuz Oktay, Ece Sönmezler, Adil Aytaç, Zehra Manav-Yiğit, Gül Ünsel-Bolat

Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2026

Abstract e pubblicazione originale

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Parole chiave

HumansMaleChildNuclear ProteinsNeurodevelopmental DisordersGTPase-Activating ProteinsCytoskeletal ProteinsIntellectual DisabilityChild, PreschoolPedigreeDevelopmental DisabilitiesPhenotypeMutationGenetic disorderNeurodevelopmental delayOPHN1 gene

Come citare questo studio

Hilmi Bolat, Hilal Aydın, Dilan Genç-Akdağ, İrem Kalay, Murat Öztürk, Büşra Sapmaz, Yavuz Oktay, Ece Sönmezler, Adil Aytaç, Zehra Manav-Yiğit, Gül Ünsel-Bolat. (2026). OPHN1-related neurodevelopmental disorders: clinical and genetic findings with novel variants.. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. DOI: 10.1007/s10072-026-09476-5

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