Novel Splice Site Variant in ARFGEF2: Expanding the Phenotypic Spectrum of Periventricular Heterotopia.
The Yale journal of biology and medicine · 2026
Abstract e pubblicazione originale
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FemaleHumansMaleGuanine Nucleotide Exchange FactorsHomozygoteIntellectual DisabilityPedigreePeriventricular Nodular HeterotopiaPhenotypePolymorphism, Single NucleotideRNA Splice SitesYoung AdultAdultARFGEF2absent pubertal onsetcontracture deformitydevelopmental delaydystoniaflat feetgenome sequencingintellectual disabilityperiventricular heterotopia
Come citare questo studio
Syeda Farwa Naqvi, Esra Yıldız Bölükbaşı, Muhammad Touseef, Sulman Basit, Nafees Ahmad, Aslıhan Tolun, Sajid Malik. (2026). Novel Splice Site Variant in ARFGEF2: Expanding the Phenotypic Spectrum of Periventricular Heterotopia.. The Yale journal of biology and medicine. DOI: 10.59249/jzio7966
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