Monoallelic SH2B1 Variants in Neurodevelopmental Disorders: Phenotypic Expansion and Functional Characterization of Rare Variants.
Molecular genetics & genomic medicine · 2026
Abstract e pubblicazione originale
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HumansAdaptor Proteins, Signal TransducingFemaleNeurodevelopmental DisordersMalePhenotypeChildChild, PreschoolMutation, MissenseAdolescentAllelesSH2B1 genemonoallelic variantsneurodevelopmental disorder
Come citare questo studio
Xin Xu, Gege Yuan, Bixia Zheng, Chunli Wang, Wei Zhou, Songming Huang, Senjie Du, Yikang He. (2026). Monoallelic SH2B1 Variants in Neurodevelopmental Disorders: Phenotypic Expansion and Functional Characterization of Rare Variants.. Molecular genetics & genomic medicine. DOI: 10.1002/mgg3.70306
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