KATNAL2 dysfunction impairs microtubule dynamics and contributes to syndromic neurodevelopmental disease.
Human molecular genetics · 2026
Abstract e pubblicazione originale
L’abstract è consultabile nella fonte originale. Non viene ripubblicato qui perché non risulta verificata una licenza compatibile.
Leggi nella fonte originale ↗Parole chiave
HumansAnimalsZebrafishMicrotubulesKataninNeurodevelopmental DisordersInduced Pluripotent Stem CellsNeural Stem CellsMaleExome SequencingFemaleMutation, MissenseIntellectual DisabilityAutism Spectrum DisorderCRISPR-Cas9autism spectrum disorderdisease modelingiPSC modelneurogenetics
Come citare questo studio
Ece Sönmezler, Semra Hız Kurul, Ozlem Erez, Burcu Ekinci, Tutku Yaraş, Leman Binokay, Gökhan Karakülah, Hanns Lochmüller, Rita Horvath, Ahmet Yaramış, Gulcin Cakan-Akdogan, Yavuz Oktay. (2026). KATNAL2 dysfunction impairs microtubule dynamics and contributes to syndromic neurodevelopmental disease.. Human molecular genetics. DOI: 10.1093/hmg/ddag102
Consulta la pubblicazione originale ↗