3 Novembre 2026

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SCHEDA SCIENTIFICA2026Caso clinico

In vivo detection of pathologic α- synuclein and TDP-43 in the skin and olfactory mucosa of a patient with Parkinson's disease-like phenotype carrying the p.Thr272Serfs*10 GRN mutation.

Paola Caroppo, Vittoria Aprea, Cristina Villa, Ilaria Linda Dellarole, Aurora Romeo, Giacomina Rossi, Arianna Ciullini, Anna Burato, Sara Prioni, Marina Grisoli, Giuseppe Legname, Giulia Simmini, Alessia Luppino, Samanta Mazzetti, Fabio Moda, Grazia Devigili

Molecular neurodegeneration · 2026

Abstract e pubblicazione originale

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Parole chiave

Humansalpha-SynucleinDNA-Binding ProteinsFrontotemporal DementiaMutationOlfactory MucosaParkinson DiseasePhenotypeProgranulinsSkinGRNFTDFrontotemporal dementiaParkinson’s diseaseSAASkin biopsyTDP-43α -synuclein

Come citare questo studio

Paola Caroppo, Vittoria Aprea, Cristina Villa, Ilaria Linda Dellarole, Aurora Romeo, Giacomina Rossi, Arianna Ciullini, Anna Burato, Sara Prioni, Marina Grisoli, Giuseppe Legname, Giulia Simmini, Alessia Luppino, Samanta Mazzetti, Fabio Moda, Grazia Devigili. (2026). In vivo detection of pathologic α- synuclein and TDP-43 in the skin and olfactory mucosa of a patient with Parkinson's disease-like phenotype carrying the p.Thr272Serfs*10 GRN mutation.. Molecular neurodegeneration. DOI: 10.1186/s13024-026-01000-9

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