Identification and characterisation of a novel homozygous KDM5A variant associated with severe axial hypotonia, seizures, and cardiac anomalies.
Journal of human genetics · 2026
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HumansMuscle HypotoniaSeizuresHomozygoteMaleHeart Defects, CongenitalFemalePhenotypeExome SequencingChild, PreschoolInfantDevelopmental DisabilitiesMutation
Come citare questo studio
Serdar Bozlak, Cuneyd Yavas, Yusuf Seflekci, Tunay Dogan, Yunus Emre Arvas. (2026). Identification and characterisation of a novel homozygous KDM5A variant associated with severe axial hypotonia, seizures, and cardiac anomalies.. Journal of human genetics. DOI: 10.1038/s10038-026-01506-6
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