3 Novembre 2026

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SCHEDA SCIENTIFICA2026Studio osservazionale

Glycerol Phenylbutyrate Treatment in a Pediatric Cohort of SLC6A1-Related Neurodevelopmental Disorder.

Asunción Díaz-Gómez, Virgínia Ballesteros-Cogollos, Rocío Calvo-Medina, Gemma Aznar-Laín, Alvaro Beltrán-Corbellini, Eulàlia Turon-Viñas, Andrea Campo-Barasoain, Nuria Lamagrande-Casanova, José Luis Cuevas-Cervera, Teresa Bermejo-González, Rebeca Losada-Del Pozo, Montserrat Pons-Rodríguez, Ignacio Málaga-Diéguez, Itxaso Martí-Carrera

Pediatric neurology · 2026

Abstract e pubblicazione originale

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Parole chiave

HumansPhenylbutyratesGlycerolChildGABA Plasma Membrane Transport ProteinsFemaleNeurodevelopmental DisordersMaleChild, PreschoolRetrospective StudiesAdolescentAnticonvulsantsTreatment OutcomeEpilepsyGABA transporter 1 (GAT-1)Glycerol phenylbutyrate (4 PB)Intellectual disabilityNeurodevelopmental disorderSLC6A1 gene

Come citare questo studio

Asunción Díaz-Gómez, Virgínia Ballesteros-Cogollos, Rocío Calvo-Medina, Gemma Aznar-Laín, Alvaro Beltrán-Corbellini, Eulàlia Turon-Viñas, Andrea Campo-Barasoain, Nuria Lamagrande-Casanova, José Luis Cuevas-Cervera, Teresa Bermejo-González, Rebeca Losada-Del Pozo, Montserrat Pons-Rodríguez, Ignacio Málaga-Diéguez, Itxaso Martí-Carrera. (2026). Glycerol Phenylbutyrate Treatment in a Pediatric Cohort of SLC6A1-Related Neurodevelopmental Disorder.. Pediatric neurology. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2026.08.015

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