3 Novembre 2026

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SCHEDA SCIENTIFICA2026Caso clinico

[Genetic and phenotypic analysis of three children with Neurodevelopmental disorders due to variants of DEAF1 gene].

Chao Geng, Shaofang Shangguan, Xiaoli Chen, Lin Wang, Hua Xie

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2026

Abstract e pubblicazione originale

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Parole chiave

HumansMaleFemaleChildPhenotypeNeurodevelopmental DisordersNuclear ProteinsTranscription FactorsChild, PreschoolMutationDNA-Binding ProteinsExome SequencingHEK293 CellsBase SequenceHeLa Cells

Come citare questo studio

Chao Geng, Shaofang Shangguan, Xiaoli Chen, Lin Wang, Hua Xie. (2026). [Genetic and phenotypic analysis of three children with Neurodevelopmental disorders due to variants of DEAF1 gene].. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20260303-00093

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