Expanding the clinical and molecular spectrum of SETD5, NEDD4L, and TBL1X related disorders: A case report and literature review.

Marco Cassone; Antonino Moschella; Davide Mei; Asia Costa; Antonella Garro

doi:10.1016/j.gene.2026.150353

SCHEDA SCIENTIFICA2026Caso clinico

Expanding the clinical and molecular spectrum of SETD5, NEDD4L, and TBL1X related disorders: A case report and literature review.

Marco Cassone, Antonino Moschella, Davide Mei, Asia Costa, Antonella Garro

Gene · 2026

Psicologia clinica Psicologia dello sviluppo Psicologia infantile

Abstract e pubblicazione originale

L’abstract è consultabile nella fonte originale. Non viene ripubblicato qui perché non risulta verificata una licenza compatibile.

Leggi nella fonte originale ↗

Parole chiave

HumansMaleNedd4 Ubiquitin Protein LigasesTransducinHistone-Lysine N-MethyltransferaseIntellectual DisabilityPhenotypeExome SequencingCongenital hypothyroidismNEDD4LPeriventricular nodular heterotopiaSETD5TBL1XWhole-exome sequencing

Come citare questo studio

Marco Cassone, Antonino Moschella, Davide Mei, Asia Costa, Antonella Garro. (2026). Expanding the clinical and molecular spectrum of SETD5, NEDD4L, and TBL1X related disorders: A case report and literature review.. Gene. DOI: 10.1016/j.gene.2026.150353

Consulta la pubblicazione originale ↗