4 Novembre 2026

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SCHEDA SCIENTIFICA2026Caso clinico

EEF1D-Associated Neurodevelopmental Disorders: Evidence From Iranian Siblings With a Biallelic Splice Junction Loss Variant.

Maedeh Ganji, Arastoo Kaki, Mohammad Farid Mohammadi, Javad Behroozi, Seyed Mohammad Kahani, Behzad Rezaei, Afshin Fayazi, Pouria Mohammadi, Ali H Bereshneh, Masoud Garshasbi

Molecular genetics & genomic medicine · 2026

Abstract e pubblicazione originale

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Parole chiave

ChildFemaleHumansMaleDevelopmental DisabilitiesHomozygoteIntellectual DisabilityIranNeurodevelopmental DisordersPedigreePeptide Elongation Factor 1SiblingsEEF1Dglobal developmental delaymicrocephalyneurodevelopmental disorders

Come citare questo studio

Maedeh Ganji, Arastoo Kaki, Mohammad Farid Mohammadi, Javad Behroozi, Seyed Mohammad Kahani, Behzad Rezaei, Afshin Fayazi, Pouria Mohammadi, Ali H Bereshneh, Masoud Garshasbi. (2026). EEF1D-Associated Neurodevelopmental Disorders: Evidence From Iranian Siblings With a Biallelic Splice Junction Loss Variant.. Molecular genetics & genomic medicine. DOI: 10.1002/mgg3.70287

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