Configuration-Level Genetic Interpretation in Neurodevelopmental Disorders: A Single-Center Cohort of 2162 Children in China.
Genes · 2026
Abstract e pubblicazione originale
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HumansNeurodevelopmental DisordersChinaFemaleChildMaleDNA, MitochondrialChild, PreschoolMosaicismRetrospective StudiesGenetic TestingUniparental DisomyHeteroplasmyAdolescentInfantHeterozygotecompound heterozygosityexome sequencingmitochondrial DNA heteroplasmymosaicismmultilocus molecular diagnosisneurodevelopmental disordersuniparental disomy
Come citare questo studio
Lingxue Li, Dawei Cheng, Bing Wang, Fan Wu, Xinna Ji, Qian Chen. (2026). Configuration-Level Genetic Interpretation in Neurodevelopmental Disorders: A Single-Center Cohort of 2162 Children in China.. Genes. DOI: 10.3390/genes17091006
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