4 Novembre 2026

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Clinical Epigenomics in Rare Diseases: Interpreting DNA Methylation Episignatures.

Himanshu Goel, Shuxiang Goh, Luke Stuart

Molecular genetics & genomic medicine · 2026

Abstract e pubblicazione originale

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Parole chiave

HumansDNA MethylationRare DiseasesEpigenomicsEpigenesis, GeneticNeurodevelopmental DisordersDNA methylationchromatinopathyclinical epigenomicsepisignaturelong‐read sequencingm6Amulti‐omicsneurodevelopmental disorderrare diseasevariant of uncertain significance

Come citare questo studio

Himanshu Goel, Shuxiang Goh, Luke Stuart. (2026). Clinical Epigenomics in Rare Diseases: Interpreting DNA Methylation Episignatures.. Molecular genetics & genomic medicine. DOI: 10.1002/mgg3.70319

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