Biallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Mehmet Burak Mutlu; Abdullah Sezer; Elif Özdemir; Ayşe Kaçar Bayram; Deniz Güven; Şükriye Yılmaz; Nil Sazlı; Deniz Karataş; Emine Öz; Zeynep Bayramlar; Özlem Öz

doi:10.1038/s10038-026-01503-9

SCHEDA SCIENTIFICA2026Caso clinico

Biallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Mehmet Burak Mutlu, Abdullah Sezer, Elif Özdemir, Ayşe Kaçar Bayram, Deniz Güven, Şükriye Yılmaz, Nil Sazlı, Deniz Karataş, Emine Öz, Zeynep Bayramlar, Özlem Öz

Journal of human genetics · 2026

Psicologia clinica Neuroscienze Psicologia dello sviluppo Psicologia infantile

Abstract e pubblicazione originale

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Parole chiave

HumansCalcinosisNeurodevelopmental DisordersSodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIIMaleFemaleBrainLoss of Function MutationInfantAllelesPhenotypeExome SequencingHomozygoteCodon, NonsenseChild, PreschoolBrain DiseasesXenotropic and Polytropic Retrovirus Receptor

Come citare questo studio

Mehmet Burak Mutlu, Abdullah Sezer, Elif Özdemir, Ayşe Kaçar Bayram, Deniz Güven, Şükriye Yılmaz, Nil Sazlı, Deniz Karataş, Emine Öz, Zeynep Bayramlar, Özlem Öz. (2026). Biallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.. Journal of human genetics. DOI: 10.1038/s10038-026-01503-9

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