A previously unreported ELOVL4 frameshift variant in a patient with early severe cognitive decline, parkinsonism, and cerebellar ataxia: A case report.

Jingtong Zhou; Xiaohui Wen; Zhijun Lin

doi:10.1097/md.0000000000050787

SCHEDA SCIENTIFICA2026Caso clinico

A previously unreported ELOVL4 frameshift variant in a patient with early severe cognitive decline, parkinsonism, and cerebellar ataxia: A case report.

Jingtong Zhou, Xiaohui Wen, Zhijun Lin

Medicine · 2026

Psicologia clinica Neuroscienze Psicologia cognitiva Psicodiagnostica

Abstract e pubblicazione originale

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Parole chiave

HumansMaleAdultParkinsonian DisordersCerebellar AtaxiaFrameshift MutationCognitive DysfunctionMembrane ProteinsMagnetic Resonance Imagingcase reportframeshift variantparkinsonismspinocerebellar ataxia type 34

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Jingtong Zhou, Xiaohui Wen, Zhijun Lin. (2026). A previously unreported ELOVL4 frameshift variant in a patient with early severe cognitive decline, parkinsonism, and cerebellar ataxia: A case report.. Medicine. DOI: 10.1097/md.0000000000050787

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