A novel PGAP1 splice-site variant expanding the clinical and molecular spectrum of GPI-anchor disorders.
Molecular biology reports · 2026
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HumansGlycosylphosphatidylinositolsRNA Splice SitesNeurodevelopmental DisordersPedigreeIntellectual DisabilityMutationGPI-anchor biosynthesisNeurodevelopmental disorderPGAP1Splice-site variant
Come citare questo studio
Seyyed-Saleh Hashemi, Reza Moazzami, Ali Miri. (2026). A novel PGAP1 splice-site variant expanding the clinical and molecular spectrum of GPI-anchor disorders.. Molecular biology reports. DOI: 10.1007/s11033-026-13043-8
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