A Mild Neurodevelopmental Phenotype Associated with a Novel BRAT1 Variant: Expanding Genotype-Phenotype Correlations.
Medical sciences (Basel, Switzerland) · 2026
Abstract e pubblicazione originale
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HumansMaleAdolescentPhenotypeGenetic Association StudiesCell Cycle ProteinsNeurodevelopmental DisordersNuclear ProteinsMagnetic Resonance ImagingMutation, MissenseNeurodevelopmentCerebellumBRAT1 disease spectrumWestern blotcerebellar hypoplasiagait ataxianeurodevelopmental disordersskin punch biopsy
Come citare questo studio
Camilla Meossi, Lorenzo Cipriano, Flavio Dal Canto, Stefano Pagano, Giulia Nutile, Alessandra Tessa, Carla Cona, Gianmarco Dalla Zanna, Roberta Battini, Domenico Montanaro, Filippo M Santorelli. (2026). A Mild Neurodevelopmental Phenotype Associated with a Novel BRAT1 Variant: Expanding Genotype-Phenotype Correlations.. Medical sciences (Basel, Switzerland). DOI: 10.3390/medsci14060641
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