A Genotype-Phenotype Analysis of Four Chinese Children Carrying Distinct Pathogenic Variants in the CTCF Gene.
Genes · 2026
Abstract e pubblicazione originale
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ChildChild, PreschoolFemaleHumansInfantMaleCCCTC-Binding FactorChinaGenetic Association StudiesIntellectual DisabilityMutation, MissensePhenotypeRetrospective StudiesEast Asian PeopleCTCF geneautosomal dominant intellectual disability type 21chylothoraxcopy number variationde novo variantdevelopmental delaygenotype–phenotype correlation
Come citare questo studio
Juan Du, Muhan Li, Aimin Liang, Mingyan Hei, Xiaotun Ren. (2026). A Genotype-Phenotype Analysis of Four Chinese Children Carrying Distinct Pathogenic Variants in the CTCF Gene.. Genes. DOI: 10.3390/genes17090995
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