A De Novo Arg649Trp Variant in GluA2 Impairs Its Assembly With GluA1: Associated With Epilepsy and Neurodevelopmental Disorders.

Jing-Wen Chen; Ying-Chun Lin; Ping Hu; Feng-Chang Qiao; Yan Wang; Qing-Qing Li; Shi-Ji Deng; Qin-Xin Zhang; Jiang Chen; Yun Stone Shi

doi:10.1155/humu/3227151

SCHEDA SCIENTIFICA2026Altra ricerca

A De Novo Arg649Trp Variant in GluA2 Impairs Its Assembly With GluA1: Associated With Epilepsy and Neurodevelopmental Disorders.

Jing-Wen Chen, Ying-Chun Lin, Ping Hu, Feng-Chang Qiao, Yan Wang, Qing-Qing Li, Shi-Ji Deng, Qin-Xin Zhang, Jiang Chen, Yun Stone Shi

Human mutation · 2026

Neuroscienze Psicologia dello sviluppo

Abstract e pubblicazione originale

L’abstract è consultabile nella fonte originale. Non viene ripubblicato qui perché non risulta verificata una licenza compatibile.

Leggi nella fonte originale ↗

Parole chiave

HumansReceptors, AMPAEpilepsyHEK293 CellsNeurodevelopmental DisordersExome SequencingFemaleMale

Come citare questo studio

Jing-Wen Chen, Ying-Chun Lin, Ping Hu, Feng-Chang Qiao, Yan Wang, Qing-Qing Li, Shi-Ji Deng, Qin-Xin Zhang, Jiang Chen, Yun Stone Shi. (2026). A De Novo Arg649Trp Variant in GluA2 Impairs Its Assembly With GluA1: Associated With Epilepsy and Neurodevelopmental Disorders.. Human mutation. DOI: 10.1155/humu/3227151

Consulta la pubblicazione originale ↗