Un caso clinico di morbo di Creutzfeldt-Jakob sporadico con fenotipo progressivo opsoclonus-mioclonia-Atassia-Plus (OMAS-Plus).

Il morbo di Creutzfeldt-Jakob sporadico (sCJD) è una malattia prionica ad evoluzione rapida con manifestazioni eterogenee che possono sovrapporsi a condizioni neurologiche potenzialmente trattabili. Viene descritto un caso atipico in un uomo di sessantatré anni, in cui la presentazione clinica era dominata da disartria progressiva e un fenotipo OMAS-plus, caratterizzato da opsoclonus, mioclonia e atassia, con segni aggiuntivi. All'esordio, i sintomi bulbare suggerivano miastenia gravis, ma la terapia con piridostigmina non produsse miglioramenti e la malattia progredì con segni motori e cognitivi. L'indagine con video-oculografia rivelò movimenti oculari anomali che indussero a pensare a una causa autoimmunitaria o paraneoplastica; tuttavia, ampi test diagnostici escludettero queste ipotesi e la terapia steroidea empirica non ebbe effetti. L'elettroencefalogramma e il dosaggio di 14-3-3 nel liquido cerebrospinale non confermarono la diagnosi, ma la risonanza magnetica mostrò anomalie tipiche e la reazione RT-QuIC sul liquor fu positiva. L'analisi neuropatologica e il profilo molecolare confermarono la sCJD sottotipo MM1. Questo caso sottolinea come la presentazione OMAS-plus possa ritardare la diagnosi di sCJD, per la somiglianza con forme trattabili, e evidenzia l'importanza di indagini specifiche come RT-QuIC e risonanza magnetica per una diagnosi tempestiva, anche in assenza di marcatori tradizionali.